无锡3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我身体好好的，为什么要做这个检查？
- 单基因遗传病的携带者通常自身不发病，没有症状。但若夫妻双方恰好是同一疾病的携带者，就有可能生育患病的孩子。这项筛查可以帮助您提前了解自身的遗传携带状况，为未来的生育计划提供参考信息。
- 采血需要空腹吗？有没有什么特别要注意的？
- 不需要空腹，正常饮食即可。采样前没有特殊禁忌，保持放松状态就好。如果您选择上门采样或自行邮寄，请按照套件内的指引操作，确保样本不受污染。
- 这个费用里面含不含医生解读报告的钱？
- 费用包含了专业的报告解读服务。在您拿到报告后，会有专业的遗传咨询师或工作人员为您讲解报告结果和相关的遗传学意义，这部分服务不额外收费。
- 我家孩子现在3岁，能给他做这个检测吗？
- 可以。这项检测没有严格的年龄限制，从新生儿到成年人都可以进行。对于有家族史或想系统了解孩子遗传背景的家庭来说，这是一个很好的选择。同样需要采集孩子的静脉血。
- 这个报告是电子的还是纸质的？
- 检测报告默认提供详细的电子版报告，通过加密方式发送给您。如果您需要纸质报告，可以在报告出具后联系客服申请邮寄，我们会在收到您的请求后为您安排寄送。
用户评价 (6条，均分4.8)
客服态度很好，回复快。不过有时候不同客服对同一个问题的说法稍微有点出入，可能还需要加强内部培训的统一性。但核心的检测和报告服务是扎实的，结果可信。
机构回复
非常感谢您细致的观察和中肯的批评。我们已将统一话术与知识库作为近期培训重点，以确保信息传递百分百准确。再次感谢您的督促！
本来以为基因检测都是几千上万的，看到这个几百块的筛查觉得很惊喜。研究了一下，这三种病确实是相对高发且可干预的，这个组合很实用。自费做的，但觉得比买很多不必要的补品实在多了。
机构回复
您说得非常对，我们精选这三种疾病正是基于其在中国人群中的携带率和临床意义。我们希望把钱花在“刀刃”上，为您提供最核心的保障。感谢您的慧眼识珠！
以前担心线上提交那么多个人信息不安全。这次用了他们的小程序，发现敏感信息比如身份证号在填写时是局部脱敏显示的，而且登录有设备验证。虽然麻烦点，但想到是为了安全，就觉得可以接受。
机构回复
感谢您的理解与支持。我们在输入和存储环节都采用了信息脱敏和加密技术，并设置安全的登录验证，正是为了严防信息在传输和存储中被窃取。安全有时确实需要一点“麻烦”来保障。
孕中期做的，过程顺利。最满意的是隐私保护，所有信息都是加密的，让人放心。报告解读部分如果再增加一些‘后续可以怎么做’的指导就更好了，不过总体很满意。
机构回复
非常感谢您的肯定与宝贵建议！隐私安全是我们底线。关于后续行动指导的建议已收到，我们会认真评估，优化报告内容。
作为二胎妈妈，这次怀孕想做得更周全。检测过程很简单，寄回样本后大概一周就出报告了。看到三项结果都是低风险，心里的大石头总算落地了，能更安心地期待宝宝到来。客服回答问题也很耐心。
机构回复
感谢您的信任！能为您的孕期增添一份安心，是我们最大的心愿。祝贺您获得理想的检测结果，预祝您和宝宝一切顺利！
流程私密性做得确实到位，从下单到收报告都没惊动家里人。就是等待报告的时间比预期长了两天，那几天有点焦虑，总忍不住去刷APP。希望以后时间预估能更准些。
机构回复
让您等待并焦虑了，非常抱歉！个别样本可能会因运输或质控需要更多时间，我们会持续优化流程并提升进度预估的准确性。感谢您的耐心与理解！
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