无锡肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在无锡,孩子初次确诊实体瘤,希望全面了解基因情况以寻找更多治疗方案的家长。
- 在无锡,孩子接受治疗后,医生建议评估微小残留病灶以监控复发风险的家长。
- 在无锡,孩子对现有治疗方案反应不佳,希望探索靶向或免疫治疗可能性的家长。
- 希望为孩子评估PARP抑制剂、免疫检查点抑制剂等前沿疗法适用性的家长。
- 想通过基因层面信息,为孩子制定更长远、个体化健康管理计划的家长。
这个检测能查出什么?
如果把您孩子的身体比作一本复杂的生命说明书,这项检测就像用高倍放大镜仔细阅读其中关于肿瘤成长的关键章节。它主要检查两个层面:一是肿瘤组织本身,检测近2万个基因的外显子,重点分析近900个与肿瘤发生发展、用药、预后等息息相关的核心基因。它能发现包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分融合在内的多种基因改变。二是评估肿瘤的“微环境”,检测PD-L1表达、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性等指标,帮助判断免疫治疗是否可能有效。同时,它还能评估同源重组修复功能状态,为使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,它主要基于送检的组织样本进行分析,反映的是取样时刻的基因状态,且目前技术对某些特殊类型的基因变异检测能力有限。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便利性很高。您无需特意让孩子空腹,采样主要是利用孩子已有的检查材料。您可以从石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织或穿刺活检组织中任选一种作为检测样本,这些通常在医院进行相关检查或手术后即可获得。如果选择用全血作为对照样本,也仅需抽取少量静脉血。整个过程对孩子而言,疼痛感和常规抽血或组织检查相当。您可以咨询无锡的合作服务机构,或将符合要求的样本通过指定的物流方式安全邮寄到检测中心,无需您和孩子长途奔波。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际通行的新一代测序技术,在专业实验室的严格质控流程下进行,针对目标基因区域的测序深度和覆盖度均有高标准要求,数据分析和解读由专业团队完成,准确性有良好保障。检测本身仅对送检样本进行分析,是一项安全的信息获取过程。报告结果解读需要结合您孩子的具体情况,由专业人士进行。如果报告提示有特定基因变异,有时可能建议进行其他方法的验证或进一步的专项检测,以获得更全面的信息。请注意,所有检测结果都应作为综合决策的重要参考,而非唯一依据。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在检测前确认。
- 请务必确保提供的样本信息(如姓名、编号)准确无误,并与申请单一致。
- 选择组织样本时,请提前与医院病理科沟通样本借阅或切片的流程与要求。
- 样本寄送前,请按照指导妥善包装,并使用指定的冷链或常温物流服务。
- 收到报告后,建议在专业人士指导下解读,并将其作为整体健康管理的一部分。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因状态可能随时间或治疗发生变化。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续咨询或诊疗时使用。
用户评价 (6条,均分4.7)
本人淋巴瘤患者,为了找靶点做的检测。最大的感受是专业,组织切片要求很明确,客服提前沟通得很细。报告里针对我的突变推荐了几个临床试验,给了新希望。就是等待时间比预期长了几天,有点着急。
机构回复
非常理解您等待的焦急心情。由于需要对组织和数据进行深度分析,有时确实会因复核而略有延迟。很高兴报告为您提供了新的治疗思路,祝您早日康复!
采样后伤口有点隐隐作痛,还担心出血。检测机构居然在第二天和第三天都打电话来回访,问我感觉怎么样,有没有异常,叮嘱注意事项。这种持续的关注让我觉得他们不是收了样本就不管了,很负责任。
机构回复
感谢您对我们回访服务的认可。采样后的恢复期同样重要,我们的标准化回访流程就是为了确保您的安全,并及时解答您的任何疑虑。您的健康与感受始终是我们关注的重点。祝您一切顺利!
咨询老师知识面很广,不仅懂基因,对我问到的免疫治疗、化疗副作用也有一些实用的见解和建议,虽然她强调最终要听主治医生的,但多角度了解信息让我和医生沟通时更有底气了。这种跨学科的沟通能力很棒。
机构回复
感谢您的赞赏。我们的咨询师和解读专家均具备丰富的肿瘤学背景,力求在专业范围内提供更全面的信息支持,赋能您与主治医生的高效沟通。很高兴能增强您的信心。
给体检发现肺结节异常的父亲做的检测。从医院借切片是个难题,他们提供了详细的借片指引和甚至帮忙起草了借条范文,医院病理科很顺利就办理了。检测周期比合同约定的还提前了2天,效率点赞。报告有电子版和纸质版,纸质版装订得像本书,方便带给各个医生看。
机构回复
能协助您解决借片这一实际难题,我们感到很高兴。提前出报告是我们对效率的不断追求。纸质报告精心设计,正是为了满足您多科室问诊的需求。感谢您的选择与好评!
我是肝癌家属,等待报告那几天度日如年。客服主动告知进度,还提前了半天发报告。报告准确性后续在用药中也得到了验证,父亲对靶向药有反应。整个过程的靠谱让我们在慌乱中感到一丝安心。
机构回复
在焦急的等待中提供及时的信息和可靠的结果,是我们的责任。非常高兴能陪伴您家庭度过这个艰难时刻,并带来积极的治疗反馈。
客服态度特别好,回答问题也很专业。不过感觉价格还是偏高了一些,虽然知道全外显子测序成本不低,但如果能有一些针对不同需求的分级套餐,或者针对经济困难患者的公益计划,可能能让更多需要的患者受益。当然,就我获得的服务来说,我觉得值,只是希望未来能更普惠。
机构回复
衷心感谢您对服务价值的认可,以及提出的中肯建议。我们深知价格是许多患者需要考虑的因素。目前我们已有分期付款等金融方案。您关于分级套餐和公益计划的建议非常有建设性,我们会认真研讨,努力在保证质量的前提下,探索让更多患者受益的方式。
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