无锡肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
13000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测具体能查出来什么东西？
- 您好，这项检测主要分析近两万个基因中的外显子区域，核心是评估包括点突变、小片段插入缺失、部分基因融合和拷贝数变化在内的多种基因变异。同时，它还能评估同源重组修复功能、微卫星稳定性及肿瘤突变负荷等指标，为多方面的诊疗决策提供信息参考。
- 预约后大概多久能安排上取样？
- 在您完成预约和医生评估后，我们会尽快为您安排取样，通常在1-3个工作日内可以完成。具体时间会根据您所在无锡的合作采样点和您的日程进行协调，我们会主动与您联系确认。
- 我在网上看到其他机构也有类似检测，价格好像比你们低，这是为什么？
- 不同机构价格差异可能源于检测范围、分析基因数量、技术平台、数据解读深度和报告服务不同。我们的项目全面覆盖近2万个基因，包含HRD、TMB等高级分析，且由专业团队进行解读。建议您仔细比较具体的检测内容和服务细节。27400元是自费项目，不支持医保报销。
- 我家孩子才10岁，如果得了肿瘤，能做这个全外显子检测吗？
- 可以的。这项检测不受年龄限制，同样适用于儿童实体瘤。对于儿童肿瘤，进行全面的基因分析有助于发现可能的驱动突变和遗传因素，对制定精准的治疗方案非常有价值。具体是否适合，需要由临床医生根据孩子的具体病情来判断。
- 我工作很忙，你们在无锡的采样点周末营业吗？
- 可以的。我们在无锡合作的采样点通常提供周末服务，但具体营业时间可能因点位而异。建议您提前通过我们的官方渠道查询或预约，以确保能在方便的时间完成样本采集。
用户评价 (6条，均分4.8)
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒，客服解释得很清楚，连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件，不用自己跑。报告出来得也挺快，手机上就能查，看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦，对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程，提供清晰的指引与便捷的物流服务，确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力，后续如有任何解读或医疗需求，我们的团队将持续为您提供专业支持。
报告出来后，我在线上系统查看，发现需要双重验证（密码+手机验证码），而且有登录记录提醒。这种细节让我觉得他们是真的在技术上下了功夫防止信息被非法访问，不是空口说白话。
机构回复
感谢您的反馈。我们在线报告系统采用了多重身份验证和动态监控，正是为了确保只有您本人和您授权的医生才能访问核心报告。任何异常登录都会触发警报，这是我们的主动防御策略之一。
报告里有个‘临床意义未明’的突变，我挺担心的。但解读医生没有回避，而是详细解释了为什么目前归类为未明，以及国际上正在进行哪些相关研究，未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角，反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界，对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展，如有关于该突变的新证据，我们会通过系统通知您。请保持关注。
速度比我预想的快一点，大概12天。报告内容专业性是够的，但对我这种完全不懂的老百姓来说，后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结，但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’，重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化，但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估，在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
为了给肺癌家属寻一线生机来的。咨询室像个小会议室，有投影仪，遗传咨询师直接用PPT给我们讲解了检测的原理、局限性和意义，非常清晰。这种类似学术交流的环境，比单纯口头说教更有说服力，也体现了机构的专业底蕴。
机构回复
感谢您的高度评价。我们坚信，充分的信息沟通是正确决策的前提。因此，我们配备了专业的咨询环境和工具，力求用最直观的方式帮助客户理解复杂的基因信息。
作为肺癌患者家属，跑了好几家医院，最后在病友推荐下选了这项检测。最满意的是报告不仅给数据，还有后续治疗路径的梳理，包括一二三线用药建议和可能的耐药机制，跟主治医生讨论时特别有帮助。
机构回复
谢谢您的细致评价！我们的报告设计初衷就是希望能成为医患沟通的实用工具，辅助制定更个体化的治疗策略。能对您和医生的决策有所帮助，我们非常开心！
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